De aandoeningen

1. Het syndroom van Down

Het syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21.

Normaal gesproken hebben menselijke cellen 46 chromosomen ofwel 23 paar maar bij mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom 21. Er zijn dan 47 chromosomen. Deze trisomie ontstaan wanneer je van de vader of moeder een extra chromosoom 21 krijgt. De genetische afwijking leidt tot een vertraging in de lichamelijke en mentale ontwikkeling.

Tijdens de zwangerschap  kan je via de NIPT achterhalen of je baby het syndroom van Down heeft maar ook na de geboorte kan dat worden vastgesteld door middel van chromosomenonderzoek.

Deze aandoening kan niet worden genezen. De kans op de geboorte van een kind met het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder.

 

Het syndroom van Down is meestal niet erfelijk, maar er is een uitzondering. Ongeveer 2 op de 100 kinderen met het syndroom van Down hebben deze aandoening door een translocatie.

Dit betekent dat een stuk van een chromosoom is verplaatst naar een ander chromosoom. Bij ongeveer de helft van deze kinderen is de translocatie ontstaan omdat één van de ouders een gebalanceerde translocatie heeft. Hoewel deze ouder zelf geen syndroom van Down heeft, hebben ze wel een verhoogde kans op het krijgen van een kind met deze aandoening.

Het is belangrijk om te weten dat bij de diagnose van Downsyndroom het niet betekent dat het kind geen gelukkig leven kan leiden. Met de juiste ondersteuning en zorg kunnen kinderen met het syndroom van Down grote dingen bereiken in de samenleving.

2. Het syndroom van Edwards

Het syndroom van Edwards, ook bekend als trisomie 18, ontstaat al vroeg in de zwangerschap en is een zeer ernstige genetische aandoening. Het syndroom is het gevolg van een fout bij de celdeling tijdens de bevruchting. Hierdoor heeft het kind een extra kopie van chromosoom 18, waardoor er in totaal 47 chromosomen aanwezig zijn.

 

Bij de geboorte hebben kinderen met syndroom van Edwards een ernstige verstandelijke beperking en meestal ernstige lichamelijke problemen. Veel van deze kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Slechts een klein percentage, ongeveer 1 op de 10 tot 20 levend geboren kinderen, overleeft het eerste levensjaar maar hun gezondheid blijft zeer zwak.

 

Helaas is behandeling niet mogelijk voor kinderen met het syndroom van Edwards en genezing bestaat niet. 

Naarmate de leeftijd van de zwangere vrouw toeneemt, neemt ook de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Edwards toe.

3.Het syndroom van Patau

Het syndroom van Patau, ook bekend als trisomie 13, is een ernstige genetische aandoening die al vroeg in de zwangerschap tot stand komt. De aandoening wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13, wat leidt tot de ernstige beperkingen en gezondheidsproblemen.

De meeste kinderen met deze aandoening overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Slechts 1 tot 2 van de 10 levend geboren kinderen met het syndroom van Patau worden ouder dan één jaar. Hun gezondheid blijft dan zeer zwak door ernstige afwijkingen aan het hart en andere organen. 

 

Helaas is er geen genezing mogelijk voor kinderen met het syndroom van Patau. Ze hebben vaak ernstige hartafwijkingen en hun hersenen zijn niet goed ontwikkeld, wat resulteert in ernstige handicaps en vaak epilepsie. Ademhalingsproblemen en een verhoogd risico op longontstekingen zijn eveneens kenmerkend.

Het syndroom van Patau komt zelden voor, met ongeveer 1 op de 10.000 levend geboren kinderen die deze aandoening hebben. De kans op een kind met Patausyndroom neemt toe met de leeftijd van de zwangere vrouw.