De NIPT

De niet-invasieve prenatale test 

De NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Het is een genetische screeningstest die wordt gebruikt bij zwangere vrouwen om de chromosoomafwijkingen Down-, Edwards- en Patausyndroom op te sporen. Deze laatste 2 aandoeningen komen minder vaak voor dan het syndroom van Down maar zijn zeer ernstig en niet levensvatbaar.  

 

Vanaf enkele weken na de bevruchting kunnen we DNA van de placenta terugvinden in het bloed van de moeder. Dit wordt celvrij DNA genoemd. Bij de NIPT wordt voornamelijk dit genetisch materiaal van de placenta onderzocht. Meestal komt dit overeen met dat van de baby, maar soms kunnen er verschillen zijn. Daarom geeft een afwijkend NIPT-resultaat geen absolute zekerheid over een mogelijke aandoening bij de baby. Definitieve bevestiging kan alleen worden verkregen door een vruchtwaterpunctie. Deze procedure geeft wel een klein risico op een miskraam (0,5%, of een kans van 1 op 200). Als een afwijkend NIPT-resultaat wordt bevestigd door de vruchtwaterpunctie, is het belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de mogelijke gevolgen van de vastgestelde chromosomale afwijking voor je kind.

De NIPT kan pas afgenomen worden vanaf de 12de zwangerschapsweek, na de 12 wekenechografie, omdat vanaf dan de hoeveelheid celvrij DNA voldoende hoog is om betrouwbare resultaten te verkrijgen. Deze datum wordt vastgesteld te rekenen vanaf de eerste dag na je laatste menstruatie.

Dankzij de vernieuwde techniek biedt de NIPT een nauwkeurige screening zonder risico's voor de moeder of de baby.

Bovendien zijn er ook veel aandoeningen die niet veroorzaakt worden door een genetische afwijking en daarom niet gevonden kunnen worden met de NIPT (en/of met een echo). Enkele voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn: diabetes, epilepsie, autisme...

De beperkingen van de NIPT

Hoewel de NIPT een zeer betrouwbare en nuttige prenatale screeningstest is, kan deze toch onduidelijke resultaten geven. Dit kan gebeuren:

  • wanneer de zwangere vrouw overgewicht heeft (BMI > 30 )
  • na intensieve inspanning vlak voor de bloedafname
  • bij bepaalde auto-immuunziekten
  • wanneer de zwangere vrouw specifieke antistollingsmedicatie gebruikt

Voor een nauwkeurige uitvoering van de NIPT is het belangrijk dat er in de afgelopen drie maanden geen behandelingen hebben plaatsgevonden, zoals bloedtransfusies, stamceltherapie, orgaantransplantaties, radiotherapie of immuuntherapie.