De drie keuzes bij de NIPT

Bij het invullen van het aanvraagformulier, wordt je gevraagd om drie belangrijke keuzes te maken. Hieronder krijg je meer uitleg over deze keuzes. 

1. Kies ik voor een gerichte of genoomwijde NIPT?

De eerste beslissing die je moet nemen op het aanvraagformulier betreft het type NIPT dat je wilt. Er bestaan 2 soorten.

De gerichte NIPT

De gerichte NIPT, ook wel 'targeted NIPT' genoemd, detecteert drie syndromen:

  • Trisomie 21 (syndroom van Down)
  • Trisomie 18 (syndroom van Edwards)
  • Trisomie 13 (syndroom van Patau).

 

Het syndroom van Down komt voor bij ongeveer 1 op de 700 zwangerschappen. Trisomie 13 en 18 zijn veel zeldzamer en beide aandoeningen zijn zeer ernstig en niet levensvatbaar.

Genoomwijde NIPT

De genoomwijde NIPT is de uitgebreide versie van de NIPT, die sinds 2018 in bijna alle laboratoria in Vlaanderen wordt gebruikt. Deze versie kan niet alleen trisomie 21, 18 en 13 opsporen, maar ook afwijkingen op andere chromosomen.

 

In zeldzame gevallen (1 op 5.000) kan de genoomwijde NIPT een kwaadaardige aandoening, zoals kanker, bij de moeder aan het licht brengen.

 

De NIPT is niet ontwikkeld om deze chromosomale afwijkingen, andere dan die op chromosoom 21, 18 en 13, te detecteren. Het kan dus gebeuren dat de NIPT een afwijking aangeeft op de andere chromosomen, terwijl dit niet het geval is. We noemen dit een vals positieve test.

2. Wil ik het geslacht weten? 

De tweede beslissing die je zal moeten nemen op het aanvraagformulier, is of je het geslacht van je baby wilt weten. De NIPT kan namelijk het geslacht van je baby bepalen. 

 

Het DNA van de placenta circuleert in het bloed van de moeder. Wanneer we bloed van de moeder gaan afnemen, bevat het chromosomen die van de baby afkomstig zijn.

Een meisjesbaby heeft twee X-chromosomen (XX), terwijl een jongensbaby een X- en een Y-chromosoom heeft (XY). Door de aanwezigheid van het Y-chromosoom te bepalen, kan de test achterhalen welk geslacht de baby heeft,  aangezien alleen jongens een Y-chromosoom hebben. Als het Y-chromosoom niet wordt gevonden, wordt het geslacht als meisje geïnterpreteerd.

Voor veel koppels is het vroeg kennen van het geslacht van de baby met de NIPT een must. Hoewel dit niet het doel van de NIPT is, is het een extra voordeel om het geslacht eerder te kennen. Met de NIPT kan het geslacht rond 13-14 weken bepaald worden, terwijl dit via een echografie rond 16 weken gebeurt.

Het is echter belangrijk om weten dat de NIPT fouten kan maken bij de geslachtsbepaling. Het geslacht moet later nog bevestigd worden door een echo. De kans dat de echo geen duidelijkheid kan geven over het geslacht van je baby is klein.

3. Wil ik onderzoek naar geslachtschromosomale aandoeningen?

De derde beslissing die je moet nemen op het aanvraagformulier, is of je geïnformeerd wilt worden over een verhoogd risico op geslachtschromosomale aandoeningen.

 

Geslachtschromosomale aandoeningen zijn afwijkingen die zich voordoen in de geslachtschromosomen (X- en Y-chromosomen). Deze aandoeningen kunnen leiden tot verschillende symptomen en gezondheidsproblemen. Hier gaat het vooral om deze 3 syndromen: 

 

1. Meisjes met het Turner-syndroom (X0):

Dit syndroom wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een van de twee X-chromosomen.

Kenmerken zijn onder meer kleine gestalte, onvruchtbaarheid, en de afwezigheid van menstruatie. Hun IQ is meestal normaal.

 

 

2. Meisjes met het Triple X-syndroom (XXX):

Dit syndroom ontstaat door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom. Hierdoor hebben ze namelijk drie X-chromosomen in plaats van de gebruikelijke twee X-chromosomen. 

Veel meisjes met deze aandoening vertonen geen symptomen en kunnen een normaal leven leiden. Soms kunnen er wel lichte leerproblemen of motorische vertragingen optreden.

 

3. Jongens met het Klinefelter-syndroom (XXY):

Dit syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom. Hierdoor hebben mannen niet één X-chromosoom maar twee X-chromosomen. 

Mannen met Klinefelter-syndroom kunnen een normaal leven leiden maar zijn vaak onvruchtbaar of hebben een verminderde vruchtbaarheid. Mogelijke kenmerken zijn lange gestalte, minder spiermassa en een lager testosterongehalte.

Triple X en Klinefelter zijn, net als het syndroom van Down, trisomieën. Dit houdt in dat het risico op deze aandoeningen toeneemt met de leeftijd van de zwangere vrouw. Bij het Turner-syndroom is dit echter niet het geval; de leeftijd van de zwangere vrouw heeft geen invloed.

 

Daarnaast zijn er ook andere, zeldzame geslachtschromosomale aandoeningen. Deze worden echter niet verder besproken.

De screening op geslachtschromosomale aandoeningen kan worden uitgevoerd door middel van een genoomwijde NIPT. Het doel van dit onderzoek is om ouders vroegtijdig te informeren over mogelijke chromosomale aandoeningen bij hun ongeboren kind, zodat zij weloverwogen beslissingen kunnen nemen en zich kunnen voorbereiden op de geboorte en zorg voor het kind.