Uitslag van de NIPT: wat betekent jouw resultaat?

1. Een normaal NIPT-resultaat:

Een normaal resultaat van de NIPT betekent dat er geen aanwijzingen zijn gevonden voor de onderzochte chromosomale afwijkingen bij de foetus, zoals trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13. Dit is geruststellend nieuws.

Dit resultaat wordt in het NIPT-rapport aangeduid als 'Laag risico' en wordt persoonlijk aan jullie meegedeeld via een brief en/of via www.cozo.be. Dit zal ongeveer 10 kalenderdagen duren, gerekend vanaf de ontvangst van het bloedstaal in het laboratorium.

Het is belangrijk om te weten dat een normale NIPT-uitslag geen zekerheid biedt voor een volledig gezonde baby, aangezien de test alleen specifieke chromosomale afwijkingen onderzoekt. Daarom blijven regelmatige controles en echo's essentieel om de gezondheid en ontwikkeling van de baby te volgen.

2. Een afwijkend NIPT-resultaat:

Een afwijkend NIPT-resultaat betekent dat er een verhoogd risico is gevonden op een chromosomale afwijking bij de foetus.

Dit resultaat wordt in het NIPT-rapport aangeduid als ‘verhoogd risico'. In dit geval ontvang je geen brief maar een telefoontje van je gynaecoloog die je verder zal inlichten over de afwijking. Dit duurt 7 à 10 kalenderdagen, gerekend vanaf de ontvangst van het bloedstaal in het laboratorium.

Het is belangrijk om te begrijpen dat een afwijkend resultaat geen definitieve diagnose is. Het geeft aan dat er een verhoogd risico is maar om zekerheid te krijgen, is vervolgonderzoek nodig zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

2.1 Verhoogd risico voor trisomie 13, 18 of 21:

Dit resultaat duidt erop dat de baby waarschijnlijk de vastgestelde afwijking heeft, maar het biedt geen absolute zekerheid.

Om afwijkende resultaten te bevestigen, worden diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie uitgevoerd. Tijdens de vruchtwaterpunctie wordt het DNA van de baby rechtstreeks onderzocht, in plaats van het DNA van de placenta. Deze test is essentieel als je overweegt jouw zwangerschap af te breken.

2.2 Verhoogd risico voor Geslachtschromosomale Aandoeningen:

Als uit de NIPT een verhoogd risico blijkt op een ontbrekend X-chromosoom bij meisjes of een extra X-chromosoom bij jongens of meisjes, zal jouw gynaecoloog je persoonlijk hiervan op de hoogte stellen en verdere stappen met je bespreken. De betrouwbaarheid en de voorspellende waarde van de test voor de bepaling van geslachtschromosomale afwijkingen is nog niet gekend.

2.3 Afwijkingen bij de moeder:

Tijdens de NIPT wordt ook het DNA van de moeder gecontroleerd. Daarom kunnen haar afwijkingen ook worden opgespoord. Als dergelijke bevindingen relevant zijn voor de gezondheid van de moeder en/of baby, zullen deze met je gedeeld worden.

In zeldzame gevallen kan de NIPT kanker bij de moeder opsporen. Kankercellen scheiden ook DNA af in de bloedbaan van de moeder. Als de kankercellen grote chromosomale afwijkingen vertonen, zijn deze afwijkingen terug te vinden in het NIPT-patroon. Dergelijke bevindingen worden gerapporteerd zodat een snelle opvolging mogelijk is. Niet alle vormen van kanker kunnen echter met NIPT worden gediagnosticeerd.

3. Een niet-conclusief resultaat:

Een niet-conclusief resultaat van de NIPT betekent dat de test wel gegevens kon genereren, maar deze gegevens zijn onvoldoende betrouwbaar om een definitieve uitslag te geven.

Dit kan om verschillende redenen gebeuren zoals onvoldoende celvrij DNA in het bloed van de moeder, technische problemen tijdens de test of medische behandelingen zoals bloedtransfusies, stamceltherapieën of immuuntherapieën die de resultaten kunnen beïnvloeden.

4. Een niet interpreteerbaar resultaat:

Een niet-interpreteerbaar resultaat betekent dat de NIPT niet in staat was om een duidelijke uitslag te geven. Net zoals bij een niet-conclusief resultaat kan dit verschillende oorzaken hebben.

Ook in dit geval zal je arts waarschijnlijk aanraden om de test opnieuw te doen of andere vormen van prenatale diagnostiek te overwegen, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, om meer duidelijkheid te krijgen.

Een niet-conclusief resultaat en niet interpreteerbaar resultaat:

In de laatste twee gevallen betekent dit niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13. In de meeste gevallen levert een tweede (gratis) NIPT met een nieuwe bloedafname wel een betrouwbaar resultaat op. Ook bij deze resultaten zal je arts of vroedvrouw contact met jou opnemen.

Wanneer een tweede NIPT niet te interpreteren is (wat zeer zelden voorkomt), zal je arts of klinisch geneticus je op de hoogte brengen en de benodigde zorg aanbieden. In specifieke situaties, zoals na 20 weken en bij gebruikelijke resultaten van de 20 wekenechografie, kan een derde NIPT in overweging worden genomen. In andere gevallen kan een vruchtwaterpunctie vereist zijn om zeldzame chromosoomafwijkingen bij jouw baby op te sporen.

Als er onvoldoende celvrij DNA aanwezig is, adviseren we om een nieuwe bloedafname pas 14 dagen na de eerste bloedafname te laten plaatsvinden. Dit vergroot de kans op een betrouwbaar resultaat.